czwartek, 23 maja 2019

Dzieci Zespołu

"Kobiety z zespołem Downa najczęściej rodzą zdrowe dzieci. 
Mężczyźni zaś są zazwyczaj niepłodni."

Taaak. A co jeśli nie rodzą? Cóż. Jest słowo "furtka": najczęściej. 

Piszę o tym bowiem zafrapowała mnie informacja w kariotypie Zozo. Pani Genetyk z Instytutu TrutuTutu (Najmądrzejsi na Świecie i Nie Musimy Nic Ci Tłumaczyc Bo I Tak Nie Zrozumiesz), powiedziała, że to nie istotne (= ta informacja, dla mnie) więc zaczęłam szukac. Szukaj. Szukaj. To się doszukasz. Można  by tak rzec. 

Dużo ciekawych informacji otrzepujących z mitów można przeczytac jak zawsze u pana Jarka Pieniaka. Polecam: LINK. Czy pary z ZD mogą miec dzieci?

A ta nie-istotna informacja, która mnie pogoniła do wujka Google? Otóż, Zozo ma inwersję chromosomu 9.  Więcej na ten temat pod tym LINKIEM

Krótko: 
1. Chromosomy znajdują się w każdej komórce naszego organizmu. 
2. Zawierają one informację genetyczną znaną jako DNA.
3. DNA to "instrukcje" funkcjonowania organizmu.
4. Jedna komórka ciała człowieka zawiera 46 chromosomów (23 pary chromosomów).
5. Jeśli zawiera więcej to patrz pkt.3 instrukcje nie są poprawne.
6.  Każdy chromosom ma tzw. ramiona (krótkie oznaczone literką "p", długie literką "q"). 
7.  Mutacje to nieprawidłowe zmiany. 
8.  Inwersja to mutacja, gdzie chromosom jest przerwany w dwóch miejscach, a powstały wolny fragment zostaje odwrócony o 180 stopni i ponownie wbudowany.
9.  U nosicielki tej inwersji zazwyczaj nie "widac" żadnych problemów w codziennym funkcjonowaniu. Są one dopiero (podobno), gdy zachodzi się w ciążę. 


"Warto zapamiętać, że nosiciele aberracji zrównoważonej są zdrowi, ale mogą doświadczać niepowodzeń rozrodu w postaci np. poronień samoistnych, trudności z zajściem w ciążę, martwych płodów, poczęcia dzieci z zespołami wad i niepełnosprawnością intelektualną."


Po lekturze materiału jak sami rozumiecie doszłam do wniosku, że jest więcej niż prawdopodobne urodzenie dziecka chorego lub jego nie urodzenie przez Zozo. Tylko czemu Pani Genetyk uznała to za informację nie ważną? Bo ...? Sama nie wiem. Nie umiem wymyślic strategii owej Pani. 

Może sam fakt, że dziewczyna z ZD może chciec miec dzieci a rodzice mogą do tego dopuścic nie mieścił się w jej mądrej głowie ? A może ja siedzę i wymyślam problemy? Może...

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz