Pierwszych 9 miesięcy

Wcześniej czy później pada pytanie: Czy wiedziałaś, że urodzisz dziecko z wadą genetyczną? 

No cóż. Nie wiedziałam. Byłam pod opieką prywatnego pana ginekologa, który robił mi USG co miesiąc albo i częściej. Miałam komplet badań wszelakich. Z uwagi na moją chorą tarczycę byłam również pod stałą opieką endokrynologa. Niestety a może "stety", dziś z perspektywy czasu nie da się tego ocenic racjonalnie, podczas żadnego z badań nie wyszło nic co by wskazywało czy to na Zespół Downa czy na dośc przecież znaczną wadę serca. Nie zrobiłam badań prenatalnych bo USG przezierności karku nie sugerowało by je robic. Tak, wiem, że wszędzie polecają je zrobic kobietom po 35 roku życia. Ale skoro nic nie sugerowało w tym i ginekolog prowadzący to czemu miałam dodawac sobie "tematów" do i tak zajętej kłopotami rodzinnymi głowy? Zwłaszcza, że bałam się konsekwencji inwazyjnych badań....

Tak wyszło.

Teraz wiem, że niezbędne są badania, diagnostyka opiera się przede wszystkim na badaniach USG, rezonansem magnetycznym (NMR), badaniach z krwi i badaniach DNA. Wg. statystyk u ok.2-4 % noworodków występują wady wrodzone. 

Najdokładniejszym i najwcześniej wykonywanym badaniem jest test PAPP-A, polegający na łącznej ocenie stężeń białek PAPP-A i wolnej beta-hCG w krwi matki i USG oceniające  przeziernośc karkową płodu. Test ten wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Wykrywalnośc wad oceniana jest na 90%. Koszt prywatnego wykonania tego testu to w Warszawie od 200 do 300 zł. Jednak trzeba pamiętac, że są wskazania do jego wykonania i w przypadku gdy znajdujemy się w grupie "ryzyka" (wiek 35 plus, osoby z wadami w najbliższej rodzinie) warto "przycisnąc" ginekologa o skierowanie. Jest jednak dużo wątpliwości...we mnie. Skoro ten test to rachunek prawdopodobieństwa to ... jednak prawda-podobieństwa a prawda-na mur beton jednak nie są tym samym. Czytałam w jednych z materiałów, że na 400-iles określonych prawdopodobieństw tylko w 30-kilku przypadkach była trisomia. Materiały co prawda za każdym razem pochodziły od producentów nowszych badań więc może powinnam traktowac je jako "tekst" marketingowy ale jednak wątpliwośc zasiały.

Badaniem najnowszej "generacji" jest test NIFTY. Podstawą badania jest krew żylna. Jego skutecznośc oceniają specjaliści nawet na 99%. Test ten kosztuje ponad 2000 zł.  Podobnie jak Harmony. 

Tylko gdzie jest prawda?